很快，報告輸入之後，大概也就十幾秒鐘，結果出來了，患者il1r1基因上攜帶一個新發的突變片段。
在場的醫生無不驚訝，果然張林和小五說得對，診斷方法出問題了，既然找到了突變的基因，那麼這個基因極可能就是致病基因，它目前不存在於基因庫，所以進行基因診斷的時候自然沒有發現這個致病基因。
不過即使結果出來了，大家是一片懵逼，都不認識這個基因，再說臨床醫生誰掌握有關基因方面的知識。
這時候雄厚的基礎知識再次顯示出強大的威力，張林和小五因為做童永謙課題的時候，積累了大量的基因方面的知識，所以他們能夠繼續順著這個思路尋找下去。
il1r1就是白細胞介素-1r1，具有它的缺陷？
白細胞介素-1r1在白細胞介素-1訊號通路上，這條通路是機體調控炎症和免疫反應的關鍵通路之一。
白細胞介素-1和它的受體白細胞介素-1r1互相作用，能夠啟用免疫細胞，從而引起炎症反應，而白細胞介素-1基因編碼的白細胞介素-1ra是這條通路的拮抗因子，反向調控這條炎症通路。
聽到這裡，很多醫生覺得腦袋開始膨脹，這都是一些前沿的生化知識，就算生化基礎知識學得很好，現在可以去考一百分也不頂用，因為現在涉及的是前沿生化知識，哪個醫生有精力去學習這麼多生化知識。
張林和小五也不過是因為恰好研究童永謙的病例時學習了大量這方面的知識，所以很快就能夠想到這一點，然後又能順著這個思路往下利用一一對比的方法找出突變基因，再透過一些知識確認這個突變基因就是致病基因。
其實不管是美國還是中國，都有團隊賊拉研究過這個突變基因，並且還針對它提出治療方法。
裝逼的時候到了，兩大教授心裡不免有些興奮，這意味著他們不僅診斷上明白問題，而且能夠治癒這個疾病，這種成就感簡直爆棚。
如果將正向調控因子比喻為炎症反應的動力，那麼負向因子就是阻力，動力與阻力的平衡才是正常現象，現在動力大於阻力，炎症反應加速狂飆，所以才會引起自身免疫性疾病。
張林和小五，神氣活現地站在講臺上，兩人你一句我一句，節奏掌握得非常好，將這個疾病的機理講得清清楚楚，引來一幫年輕醫生的羨慕與崇拜。
臺上的各位專家也是頻頻點頭，韓主任、譚主任與白主任滿意地點頭。
“小張，小盧！看來大家都對這方面知識匱乏，你給大家說說究竟能不能對因治療，怎麼治療。”韓主任提示張林小五。
提示還有另一層含義，注意時間，不能講得太久，這兩小子明顯表現欲有點過頭，準備大講特講。
“治療……”
“對，這個病可以治癒，也就是可以對因治療……”
“是的，可以治癒，可以使用一種藥幫助增加炎症的阻力，減少炎症的動力，重新達到新的平衡……”
“目前國內國外都有團隊成功治療過這種疾病……”
“……”
究竟什麼藥？大家都滿懷期待，但是小五和張林剛才由於太過興奮，兩人都一時忘記藥物的名字，本來藥物的名稱就拗口，也不是經常用的藥物，這一下記不起來了。
小五看張林，張林看小五，都希望對方來說出這個名字，可是誰也說不出來。
小五急中生智：“關於這個新藥，我們還是請教楊教授，讓楊教授來告訴我們。”
情急之中，小五將話筒拿到楊平面前，對著楊平，這是將教授架在火上烤，但凡教授知識面窄一點，或者記憶力差一點，現在可能卡殼。
“病例討論，利索點，直接說出來，還賣什麼關子。”韓主任有點訓斥張林小五的語氣。
楊平微微一笑，知道這兩人肯定是卡殼了，裝逼裝過出頭，於是說：“老的一點藥可以用靶向il-1β的卡那單抗，新一點藥物可以使用利來西普，後者效果更好，但是目前還處於實驗中，不一定能夠獲取。”
對，就是這些藥，剛剛怎麼就突然忘記了呢，要不是教授坐在現場，他們兩個鐵定說不出來，下次一定不要兩個一起上臺，一個了臺下起碼可以想辦法查查資料，然後給臺上的補救，裝逼也要輪流來，不能一起上。
剛剛說完藥名，楊平的手機震動，他掏出看了看，是夏院長找自己。
老規矩，夏院長一般打電話響幾聲結束通話，這是提醒他看微信，楊平看了看微信，夏院長說有事找楊平，急事。
楊平跟韓主任打個招呼，夏院長已在會議室門口等他。
望著楊平離去的身影，虛驚一場，只差一分鐘，他們兩個就會在臺上卡殼。
“楊教授，去你那邊辦公室吧，我辦公室有點吵，帝都那邊的領導要和你通電話，跟你聊幾句。”夏院長邊說邊朝著研究所走去，楊平快步跟上。
夏院長的辦公室還在板房裡，隔音條件差，旁邊就是工地施工，確實不方便接電話。
“你交上去的報告，上面的領導看過了，非常滿意，你報告上面列舉了很多在醫藥行業的卡脖子技術，這些必須儘快解決，否則容易受制於人，比如疫苗的佐劑這些，平時不起眼，但是沒這東西，什麼疫苗都沒辦法生產。”夏院長邊走邊說。
“領導想跟你電話裡直接溝通，聽取你的意見。”夏院長走得快，風風火火的，要不是楊平走路也快，一般人也趕不上他的腳步。
ps：這個病例是浙江大學周青教授的病例，周教授的團隊是國內炎性遺傳病研究最專最深最精的團隊，他們不僅將這種病的機理研究清楚，而且還發明瞭新藥，向周教授及團隊致敬！